简述

18三体综合征(trisomy18syndrome)的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴(3:1)，1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，XX(XY),+18,症状典型，另20％为嵌合型46/47,XX(XY),+18,症状较轻。主要表型为生长发育迟缓，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第3、4指贴掌心，第2、5指重叠其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点t”，手指弓型纹多，先天性心脏病等。 本病缺乏根治办法，常死于某些严重的并发症，选择性流产是减少本病发生的唯一办法。与唐氏征的产前筛查相似，通过孕早、中期测定母血中的生化标志物可对18三体风险胎儿进行产前筛查，对筛查阳性者进一步进行产前诊断。[1]

诊断

18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。

18-三体综合征患者的核型有三种：80%为47，XY(XX).+18；10%为嵌合体，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。

超声表现

如果是18-三体的胎儿，那么孕24周以后几乎100%的胎儿都被发现了超声异常。宫内发育迟缓是最常见的异常。孕24周之前，常见的超声异常包括水囊瘤、颈部透明带增厚和脑脊膜膨出；孕24周之后，宫内发育迟缓、心脏畸形、小脑延髓池增宽是最常见的。有25%的18-三体胎儿存在右脉络膜丛囊肿。[2]

病因

18-三体综合征的发生机制主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂Ⅱ期。18-三体综合征的病因与年龄关系密切，高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加，其自然流产率高。

症状

1.生长发育障碍 

出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)，18-三体综合征的症状为喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。

18-三体综合征

2.多发畸形

(1)颅面部：小头畸形.头前后径长，枕骨突出；小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等；鼻后孔闭锁；腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂；耳位低，畸形耳。

(2)胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。

(3)多种先天畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管，尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾，见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。

(4)四肢：18-三体综合征患儿有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指斜向桡侧，食指与中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。

(5)皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t'或t”。

3.重度智力落后。

4.X线检查 18-三体综合征的表现为拇指及第1掌骨短，第3.4.5指向尺侧偏斜，颅骨穹隆菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。

防治

预防

“散发”病例的复发风险为1一2%，再孕18-三体综合征的预防须行产前诊断。

治疗

本病无特殊疗法。

预后

18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者仅5%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三体的产前诊断。

饮食

宜

18-三体综合征患者多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋（特别是蛋黄）等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。

全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。

忌

高胆固醇食物、高度白酒。